Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

Sinônimos: Trissomia do 21

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.

 

Exames

O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio. Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.

 

Sintomas de Síndrome de Down

Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.

A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.

Os sinais físicos comuns incluem:

• Tônus muscular reduzido no nascimento
• Excesso de pele na nuca
• Nariz achatado
• Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
• Uma única dobra na palma da mão
• Orelhas pequenas
• Boca pequena
• Olhos inclinados para cima
• Mãos largas e pequenas com dedos curtos
• Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)

O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.

As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

• Comportamento impulsivo
• Capacidade de discernimento diminuída
• Pouca capacidade de atenção
• Aprendizado lento

Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.

Tratamento de Síndrome de Down

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.

Expectativas

As pessoas com síndrome de Down estão vivendo mais do que nunca. Mesmo que muitas crianças tenham limitações físicas e mentais, elas podem ter vidas independentes e produtivas na idade adulta.

Prevenção

Os especialistas recomendam o aconselhamento genético para pessoas com histórico familiar de síndrome de Down que desejam ter um bebê. O risco de uma mulher ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade. O risco é significativamente mais alto em mulheres com mais de 35 anos. Os casais que já têm um bebê com síndrome de Down têm maior risco de ter outro filho com o problema.