Aconselhamento Genético

O aconselhamento genético é uma consulta médica realizada, preferencialmente, por médico especialista em Genética Clínica. A Genética Clínica é uma especialidade médica reconhecida pela Associação Médica Brasileira (AMB).
A Medicina Genética é um ramo da medicina que estuda as doenças causadas por alterações no material genético, no DNA dos indivíduos. E o aconselhamento genética visa o estabelecimento de diagnóstico, prognóstico e, se possível, prevenção e tratamento de doenças genéticas. Também informa o risco de recorrência ou ocorrência de doenças genéticas nos pacientes e/ou seus parentes.
Indicações:
São indicações comuns de avaliação por médico geneticista: crianças com atraso no crescimento e/ou desenvolvimento; crianças com dismorfismos faciais e/ou malformações congênitas; casais inférteis ou com abortamentos de repetição; casais consanguíneos; dentre outras.


Avaliação genética do risco de câncer

As síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) ocorrem em cerca de 5% a 10% dos casos de neoplasias malignas e, portanto, é de extrema importância sua detecção e o acompanhamento de sua evolução. Os portadores de mutações em genes de predisposição ao câncer de alta penetração apresentam riscos cumulativos vitais de câncer muito superiores aos da população geral.
Alguns sinais servem de alertas e são importantes no diagnóstico da SPHC: apresentação do tumor em idade precoce em relação à idade habitual; tumores primários múltiplos no mesmo paciente; padrão histológico raro; apresentação no sexo normalmente não acometido; traços dismórficos associados (às vezes sutis); lesões cutâneas associadas (às vezes sutis); parentes de pessoas com alguma das características supracitadas; parentes com tumor de mesmo padrão histológico.
A partir dos dados levantados do paciente com SPHC, a avaliação genética do risco do câncer poderá auxiliá-lo com um aconselhamento genético, tendo o núcleo familiar como paciente, programar e revelar resultados de teste genético e  mapear estratégias de rastreamento e prevenção do câncer.
Como funciona:

Trata-se de consulta detalhada com duração aproximada de 60 a 90 minutos durante a qual são realizados e registrados os seguintes procedimentos:

1. Motivo da referência (encaminhamento) da família por outros profissionais;
2. Anamnese, entrevista, dirigida, história da gestação e história familiar;
3. Construção de um heredograma, “árvore genealógica”;
4. Exame morfológico;
5. Verificação de exames já realizados e solicitação de novos, além de avaliações complementares;
6. Inicio do Aconselhamento Genético e orientações iniciais.

Posteriormente à avaliação, o médico geneticista elabora um laudo de contra referência ao médico assistente, que deverá nortear o seguimento do caso.
Além disso, podem ser necessários anamnese e exames físico e complementares de familiares na primeira avaliação ou em avaliações clínicas posteriores.
O geneticista acompanha seus pacientes sempre em conjunto com outros médicos especialistas e, muitas vezes, com outros profissionais da área de saúde como fisioterapeutas e fonoaudiólogos.

alunos:joão victor almeida andrade, abidã alves, elder silva e joão paulo

Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?

Sinônimos: Trissomia do 21

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.

 

Exames

O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio. Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico.

 

Sintomas de Síndrome de Down

Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.

A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.

Os sinais físicos comuns incluem:

• Tônus muscular reduzido no nascimento
• Excesso de pele na nuca
• Nariz achatado
• Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
• Uma única dobra na palma da mão
• Orelhas pequenas
• Boca pequena
• Olhos inclinados para cima
• Mãos largas e pequenas com dedos curtos
• Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)

O desenvolvimento físico muitas vezes é mais lento do que o normal. A maioria das crianças com síndrome de Down nunca atinge a altura média da idade adulta.

As crianças também podem ter atraso no desenvolvimento mental e social. Problemas comuns podem incluir:

• Comportamento impulsivo
• Capacidade de discernimento diminuída
• Pouca capacidade de atenção
• Aprendizado lento

Conforme as crianças com síndrome de Down crescem e se tornam conscientes de suas limitações, elas também podem sentir frustração e raiva.

Tratamento de Síndrome de Down

Não há um tratamento específico para a síndrome de Down. Uma criança nascida com obstrução gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente após o nascimento. Determinados problemas cardíacos também podem precisar de cirurgia.

Expectativas

As pessoas com síndrome de Down estão vivendo mais do que nunca. Mesmo que muitas crianças tenham limitações físicas e mentais, elas podem ter vidas independentes e produtivas na idade adulta.

Prevenção

Os especialistas recomendam o aconselhamento genético para pessoas com histórico familiar de síndrome de Down que desejam ter um bebê. O risco de uma mulher ter um filho com síndrome de Down aumenta com a idade. O risco é significativamente mais alto em mulheres com mais de 35 anos. Os casais que já têm um bebê com síndrome de Down têm maior risco de ter outro filho com o problema.

Doenças Genéticas

1. Síndrome de Chediak-Higashi

Menos de 200 pessoas no mundo foram identificadas com este distúrbio genético que afeta o sistema imunológico, impedindo o corpo de se defender de vírus e bactérias. Além das sérias infecções que geralmente provocam a morte dos pacientes ainda na primeira década de vida, os afetados pela Síndrome de Chediak-Higashi também são albinos e sofrem com hemorragias. Acredita-se que a doença é causada por uma mutação no gene responsável pela regulação do transporte de materiais dentro dos lisossomos, responsáveis por destruir substâncias tóxicas presentes nas células. No entanto, como o quadro clínico da doença ainda não foi completamente composto, a condição permanece enigmática.

 2. Alcaptonúria

Esbarrar por acaso com alguém que sofre desta rara doença genética não é fácil: a alcaptonúria afeta apenas 1 pessoa em cada 1.000.000 de nascimentos. O quadro clínico é causado por uma deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico, ácido tóxico resultante do metabolismo da tirosina, um aminoácido importante para construção de blocos de proteínas. O resultado da ausência dessa enzima é o acumulo do ácido no organismo, principalmente em tecidos conectores, o que causa artrite e fraturas ósseas. Para identificar a doença, um dos principais indícios é a presença do ácido homogentísico na urina, que faz com que ela fique escura quando em contato com o oxigênio. Problemas no coração, pedras nos rins e na próstata são alguns dos outros sintomas causados pela Alcaptonúria.

3. Síndrome de Hermansky-Pudlak

A mutação de pelo menos oito genes está ligada ao desenvolvimento da Síndrome de Hermansky-Pudlak, doença mais frequente em Porto Rico e nos Alpes suíços, que afeta entre 1 em 500.000 e 1 em 1.000.000 de indivíduos no mundo. Além de enfrentarem problemas no funcionamento dos pulmões, intestino, rins e coração, os afetados pela Síndrome sofrem também com a diminuição na pigmentação da pele (que causa albinismo) e problemas de sangramento devido a uma deficiência no armazenamento de plaquetas – que, como você aprendeu nas aulas de biologia, são fundamentais para a coagulação do sangue.

 4. Síndrome de Bardet-Biedl

Obesidade, polidactilia (dedos extras nos pés ou nas mãos), deficiências no aprendizado, diabetes, doenças renais e malformações cardíacas – estes são alguns dos sintomas nada agradáveis da Síndrome de Bardet-Biedl (BBS), que atinge aproximadamente 1 pessoa a cada 160.000 nascimentos. Apesar de a doença ter sido descrita há mais de 80 anos, apenas recentemente foi descoberto que a BBS pode ser causada por mutações em pelo menos 12 genes, e o National Human Genome Research Institute conduz atualmente estudos para entender melhor suas causas e desenvolvimento. 

5. Doença de Gaucher

Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença genética que, além de provocar o aumento do fígado e do baço e a diminuição de plaquetas, pode causar doenças ósseas, cirrose, fibrose e desconforto abdominal. Em casos onde a doença se desenvolve antes do nascimento ou na infância, pode causa inchaço, anormalidades na pele e sérios problemas neurológicos, geralmente levando à morte.

 6. Leucodistrofias

Se você assistiu ao filme O Óleo de Lorenzo provavelmente já conhece um pouco sobre os problemas causados pela leucodistrofia, distúrbio genético que causa a destruição da bainha de mielina – película que protege os nervos e permite os impulsos nervosos. No longa-metragem, lançado em 1992 e inspirado em fatos reais, o garoto Lorenzo sofre com adrenoleucodistrofia (também conhecida como ADL), uma leucodistrofia que atinge aproximadamente 1 em cada 50.000 indivíduos. Apesar do óleo apresentado no longa ajudar a adiar ou reduzir os efeitos da doença, não existe ainda um tratamento definitivo para as leucodistrofias e estudos estão sendo conduzidos atualmente para entender melhor suas causas. Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de movimentos e demência.

 7. Doença de Huntington

Você já deve ter ouvido por aí, mas saiba que lá vem um pequeno spoiler: Remy Hadley, personagem do seriado House mais conhecida como Treze, é portadora de uma rara doença genética que atinge 3 ou 7 pessoas a cada 100.000. A integrante da equipe do temperamental doutor-detetive sofre com um distúrbio neurológico hereditário e degenerativo causado por uma mutação genética no cromossoma 4. Este defeito tem como resultado a malformação da proteína “huntington”, que se acumula no cérebro e causa a morte das células nervosas na área responsável pela coordenação de movimento, e no córtex, que controla a percepção, pensamento e memória – funções que são mais freqüentemente afetadas com a progressão da doença cujos sintomas geralmente aparecem na vida adulta.

Aluno: João Pedro Santana Santos

 8ªano B

Links da pesquisa:http://super.abril.com.br/blogs/superlistas/7-doencas-geneticas-raras/

Nutrientes

Os lipídios: são biomoléculas compostas por carbono (C), hidrogênio (H) e oxigênio (O), fisicamente caracterizadas por serem insolúveis em água, e solúveis em solventes orgânicos,1 como o álcool, benzina, éter, clorofórmio e acetona.

 

Carboidratos: são as biomoléculas mais abundantes na natureza, constituídas principalmente por carbono, hidrogênio e oxigênio,2 podendo apresentar nitrogênio, fósforo ou enxofre na sua composição.

Proteínas: são biomoléculas de grande dimensão, ou macromoléculas, constituídas por uma ou mais cadeias de resíduos de aminoácidos. 

 
Essas fotos foram tiradas em um café da manhã na escola, com todos os alunos...                                      
Componentes: Hellen Beatriz,Ellen Eduarda,Elis Regina,Yago Barros,Erica Luzia,Aline Amaral                Série:7º Ano:8º Turma:"A"